Chẩn đoán sớm thai nhi mắc bệnh Down

Bệnh Down là một tập hợp nhiều bất thường trong đó quan trọng nhất là tình trạng chậm phát triển tâm thần.
Trẻ Down dễ mắc các bệnh nhiễm trùng trong giai đọan niên thiếu. Tuổi thọ của trẻ Down trong những năm đầu thế kỷ 20 thường không quá 20, nhưng ngày nay đang dần được kéo dài nhờ vào các tiến bộ y tế. Nghịch lý thay, tuổi thọ càng dài tương đương với khỏan chi phí nuôi nấng và chăm sóc càng tăng, gánh nặng tâm lý và tình cảm càng nặng nề trong gia đình, khỏan mất mát xã hội do trẻ không có khả năng lao động càng tăng.
Đây là một dạng bệnh bẩm sinh, do có sự bất thường về nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể thứ 21 thay vì chỉ có 2 chiếc (1 cặp) thì lại là 3 chiếc. Nguyên nhân do bất thường trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể từ bố và mẹ (thường là từ mẹ). Sự bất thường này tăng dần theo tuổi, hiếm có yếu tố gia đình (dưới 5% do bố hay mẹ có mang nhiễm sắc thể bệnh và không biểu hiện), không thấy có báo cáo nói về tính lập lại của bất thường (người đã từng có con bị Down, trong những lần thai sau, tỷ lệ con bệnh cũng gần tương đương người bình thường).
Vì là bất thường từ nhiễm sắc thể nên không có cách chữa trị tận gốc: một số bất thường của nội tạng có thể sửa chữa được bằng phẫu thuật; về tâm thần - trí tuệ, trẻ cần được nuôi dạy theo những chương trình đặc biệt dành cho trẻ khuyết tật. Mục đích giáo dục là giúp trẻ có thể tự chăm sóc bản thân và có thể làm một số việc đơn giản nhằm làm giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội, sự phát triển trí tuệ không cải thiện qua giáo dục. 
Việc chẩn đóan đối với trẻ đã sinh ra không khó khăn. Vốn dĩ các trẻ Down đều có khuôn mặt khá đặc trưng: mặt tròn, mũi tẹt, hai mắt xếch và xa nhau, miệng nhỏ với lưỡi thường thè ra ngòai. Trẻ sơ sinh thường ít cử động, ít khóc, chân tay nhão hơn bình thường. Việc lấy máu trẻ để thử nhiễm sắc thể có thể cho kết quả nhanh chóng trong vòng vài tuần. Chẩn đóan nhiễm sắc thể bằng cách lấy máu của trẻ (nếu là trẻ mới sinh có thể lấy máu say khi cắt rốn) để nuôi cấy và xem xét nhiễm sắc thể. Xét nghiệm này hiện đã làm tại nhiều labo của các thành phố lớn. 
Vấn đề là làm sao chẩn đóan sớm khi trẻ bệnh Down còn chưa sinh ra. Sau đó, tùy theo quyết định của thai phụ và gia đình: bỏ thai sớm để tránh một đứa con khuyết tật hay vẫn để sinh ra nhưng gia đình đã được chuẩn bị tâm lý và kinh tế để đón một đứa trẻ có bất thường ra đời. Xét nghiệm lúc này cũng là tìm cách xác định sự bất thường của bộ nhiễm sắc thể của bé, được thực hiện bằng cách nuôi cấy tế bào nước ối qua việc lấy nước ối hay tế bào nhau qua việc lấy mẫu nhau (các xét nghiệm thực hiện trong lúc mang thai). 
Từ những năm 30, người ta đã nhận thấy khi tuổi mẹ càng cao lúc mang thai thì khả năng trẻ mắc bệnh Down càng tăng. Khi tuổi mẹ vào khỏang 20-25, tỷ lệ trẻ Down vào khỏang 1/1500 lần sinh, tuổi mẹ quanh 35, tỷ lệ đã tăng lên 1/400 và có thể đạt 1/100 khi tuổi mẹ là 40t. Do đó, thọat tiên, người ta đã tập trung tìm thai nhi Down trên những thai phụ lớn tuổi, cũng như không khuyến khích sinh con khi đã lớn tuổi (trên 35t). 
Để chẩn đóan thai nhi mắc bệnh Down, người ta phải lấy mẫu nước ối khi thai vào khỏang 3-5 tháng để khảo sát các nhiễm sắc thể thai nhi. Ngày nay, hiệu quả hơn, người ta có cách thử máu các bà mẹ trong lúc mang thai vào khỏang 14-20 tuần, sau đó tùy theo kết quả thử máu sẽ lựa chọn trường hợp nào cần phải làm xét nghiệm nước ối tiếp theo để tìm thai nhi bệnh Down. Xét nghiêm nước ối tìm bất thường nhiễm sắc thể, hiện nay có thể thực hiện được khi thai đã lớn hơn 5 tháng. 
Xét nghiệm máu mẹ, khi trả lời có nguy cơ cao và cần thử ối tiếp tục, không có nghĩa là thai nhi có mắc bệnh Down, chỉ có nghĩa là có nhiều khả năng thai nhi mắc bệnh; tương tự khi kết quả âm tính không đồng nghĩa là thai nhi hòan tòan không có bệnh, chỉ có nghĩa là thai nhi rất ít có khả năng mắc bệnh. Xét nghiệm máu mẹ, hiện đang sử dụng tại Việt Nam, có độ nhạy 60-70%, nghĩa là có khỏang 30% các trường hợp trẻ bệnh Down có kết quả thử máu của mẹ bình thường, do đó sẽ bị bỏ qua không được thử ối tiếp tục sau đó. Tuy nhiên, nếu việc khám thai vẫn được tiến hành chặt chẽ kèm với các kỳ siêu âm đúng thời điểm và do những người có chuyên môn cao, vẫn còn khả năng phát hiện một số trẻ bất thường vào giai đọan muộn hơn, khi thai đã lớn. 
Qui trình này (thử máu mẹ rồi thử nước ối sau đó, nếu cần), tuy tốn kém hơn là chỉ dựa trên tuổi mẹ lúc mang thai để quyết định thử ối, nhưng có thể giúp khảo sát tất cả các thai phụ, bất kể tuổi lớn hay nhỏ. Mặc dù tỷ lệ trẻ mắc bệnh thấp khi mẹ ở độ tuổi 20-30, thế nhưng, đại đa số phụ nữ lại sinh con vào tuổi này; số sinh đông kéo theo số trẻ mắc bệnh Down ra đời cũng gia tăng. Một cuộc khảo sát tại Anh trong vòng 9 năm cho thấy trong tổng số các trẻ bệnh Down, hơn 40% được sinh ra từ các bà mẹ dưới 35 tuổi. Ngòai ra, với cách thử máu, một số thai phụ lớn tuổi sẽ tránh được việc thử nước ối (do kết quả thử máu trước đó cho thấy không cần phải xét nghiệm nước ối tiếp theo), không cần tốn tiền vô ích và làm giảm bớt các nguy cơ khi phải thử ối. 
Hiện nay, bên cạnh xét nghiệm máu mẹ, còn có cách siêu âm sớm (khỏang 10-14 tuần) nhằm xác định khỏang dày da vùng gáy. Nhiều nghiên cứu trên thế giới cho thấy khi độ dày này vượt quá 3mm, hơn 80% trẻ có bất thường nhiễm sắc thể (bao gồm cả bất thường nhiễm sắc thể 21 – bệnh Down). Trong những trường hợp không có bất thường nhiễm sắc thể, có khả năng trẻ có bất thường hệ cơ quan khác. Việc sử dụng siêu âm có hiệu quả tương đượng với thử máu mẹ, tuy đòi hỏi thai phụ phải đến sớm hơn, cũng như khả năng đọc siêu âm phải chính xác hơn. Do đó, khuynh hướng hiện nay là dùng siêu âm sớm (3 tháng đầu), có kèm hay không việc thử máu mẹ (3 tháng giữa) để quyết định có thử ối định bệnh cho thai nhi không.
Hiện tại, tại TPHCM đã có nhiều nơi thực hiện việc siêu âm sớm, các xét nghiệm máu mẹ, lẫn xét nghiệm nước ối để tìm thai nhi bệnh Down.

Ths.Bs. Đặng Lê Dung Hạnh